Гены, которые нас выбирают

В последний год многочисленные научные издания чуть ли ни в каждом номере помещают статьи, посвященные описанию специфических черт геномов жителей разных континентов и частей различных стран: палеоэскимосы и первые фермеры Европы, сицилийцы и северные греки, африканцы сами по себе и в сравнении с жителями островов Зеленого Мыса, а также бразильцами. EDNAP – Европейская организация профилирования ДНК-образцов, в которую входят университеты Инсбрука и Копенгагена, Лондона и многие другие, тщательно разбирается с геномами западно-евразийских народов.

Еще в прошлом году журнал Nature опубликовал статью, написанную специалистами известной транснациональной фармацевтической фирмы, Института превентивной медицины Лозаннского университета и других подобных центров, которая была названа весьма символично: «Гены отражают географию в Европе».

Через год «Европейский журнал генетики человека» поместил изложение результатов, полученных учеными Кильского университета и Карловского в Праге, университета Аристотеля в Салониках и Барселонского, а также Эразма в Роттердаме. С помощью ген-чипов они просмотрели более 300 тыс. маркеров у почти двух с половиной тысяч европейцев из 23 стран с целью максимально идентичного подбора доноров. Ученые пришли к выводу, что требуются более широкие исследования генетического родства народов, чтобы быть более уверенными при подборе пар реципиент–донор.

Совсем иного мнения придерживается британское правительство, которое считает, что современных методов молекулярной идентификации личности вполне достаточно для определения национальности иммигрантов, въезжающих в страну (сейчас это делают по цвету волос, глаз и кожи). Ученые же справедливо указывают в связи с этим, что для той же Африки в их распоряжении имеются лишь отрывочные данные, что, в общем-то, вполне закономерно, учитывая обстановку на континенте.

Тем не менее совсем недавно известный американский исследователь Крэйг Вентер, придумавший метод быстрого чтения геномных последовательностей, выступил с предложением о дальнейшем развитии подходов персональной, или персонализированной, медицины. В самом начале своей статьи, опубликованной в журнале Nature, он напоминает, что сегодня уже более тысячи различных вариантов последовательностей ДНК так или иначе «ассоциированы» с болезнями. Различные компании обращаются напрямую к потребителям c предложениями о проведении генетических тестов для определения рисков и изменения образа жизни.

С целью определения достоверности подобных тестов сотрудники Крэйга сравнили тест-киты (наборы) двух калифорнийских компаний, одна из которых основана женой Игоря Брина, сооснователя знаменитого интернет-поисковика Google, мать которого страдает паркинсонизмом. Тест, проведенный с помощью ген-набора, показал наличие мутации в гене, которая может привести к паркинсонизму и у самого Брина. Название компании его жены начинается с числа «23», указывающего на 23 пары хромосом человека.

Персональное сканирование легко осуществимо. Для его проведения необходимо сдать слюну или несколько волос, после чего подождать несколько недель, в течение которых будет проанализировано от полумиллиона до миллиона варьирующих генетических маркеров. После этого специалисты проводят компьютерный расчет возможных рисков развития заболеваний. Совпадение результатов двух компаний достигало 99,7%, но клиническая ценность подобных данных ставится пока под сомнение. Дело в том, что роль и функции большинства наших генов пока еще не ясны или даже не известны вообще.

Большинство известных маркеров означают лишь незначительные риски по сравнению со средней заболеваемостью населения данного района или этнической принадлежности. Крэйг призывает сфокусировать внимание на маркерах высокого риска. Так, известно, что замена глютаминовой аминокислоты в молекуле гемоглобина на аминокислоту валин означает высокий риск развития серповидно-клеточной анемии. Валиновая же замена в белке р21 ras должна насторожить онкологов – эта мутация обнаруживается при многих формах рака. Ученый предлагает также тестировать фармакогенетические маркеры, указывая на ежегодную гибель тысяч американцев от побочного действия различных лекарств.

Крэйг на фоне все ширящихся популяционных исследований образцов ДНК призывает смотреть, насколько выявленные маркеры «воспроизводятся» у представителей других этнических групп. Он справедливо указывает, что основной массив данных получен у людей с европейскими корнями, но маркеры могут и не «переноситься» из популяции в популяцию.

В заключение ученым высказывается надежда на то, что в ближайшие пять лет полное секвенирование (расшифровка) геномов людей станет экономически приемлемой процедурой. Это, в свою очередь, облегчит более тонкий и точный подбор терапевтических стратегий.