О наследственности

Длительное время диагностика наследственных болезней основывалась только на клинических методах с использованием эмпирических подходов. Ныне для этой цели применяют биохимические и цитологические, иммунологические и электрофизиологические. методы в сочетании с генеалогическим анализом.

Сформулирован принцип генетической неоднородности наследственных болезней. Нам известно, что болезни, считавшиеся ранее едиными формами, представляют собою целую группу наследственных, а иногда и ненаследственных заболеваний. Сегодня насчитывается около 2 тыс. форм наследственных болезней.

Говоря о методах диагностики наследственных заболеваний, следует упомянуть и об успехах, достигнутых в связи с открытием хромосомных болезней. Цитогенетические методы, позволяющие изучать под микроскопом наследственные структуры, дают очень многое практической медицине в диагностике. Без них не обходится ни одна современная педиатрическая или акушерско-гинекологическая клиника. Новые методы позволяют обнаружить даже незначительные хромосомные перестройки.

Можно предположить, что дальнейшее развитие биохимической генетики, цитогенетики и иммуногенетики позволит описывать наследственные аномалии в виде детальных генетических формул. Подобная детализация необходима, она даст возможность целенаправленно вмешиваться в обмен веществ у человека с наследственной аномалией.

В настоящее время мы имеем представление о биохимических дефектах лишь 120—150 генов из 100—150 тыс. Нужны более совершенные прогнозы и решения. Уже отошло в прошлое мнение о невозможности лечения наследственных болезней. Сейчас для лечения и профилактики этих заболеваний имеется широкий арсенал различных методов.

Исследования в этой области интенсивно проводятся на микроорганизмах, а также на клетках растений, животных и человека. Экспериментальные успехи, создающие основу этого направления, очевидны. Разработаны методы синтеза генов, созданы предпосылки для введения генов в клетки. Принципиально доказано, что введенные гены могут функционировать в клетке реципиента.

Однако практическое решение данной проблемы довольно сложно. Для очень небольшого числа генов человека могут быть найдены эквиваленты микробных или вирусных генов. Кроме того, неизвестно, будут ли их продукты строго специфичны на уровне целого организма. Современные представления о наследственности человека еще недостаточны для широких рекомендаций по генной инженерии, хотя исследования в этой области, конечно, позволяют глубже проникнуть в законы наследственности.

Вклад медицинской генетики в общие вопросы медицины совершенно очевиден. Это прежде всего касается таких болезней с наследственным предрасположением, как сердечно-сосудистые, многие нервно-психические, врожденные пороки развития, аллергии, которые развиваются под влиянием факторов внешней среды. Лица с определенным сочетанием наследственных факторов заболевают раньше, чаще и при меньшем воздействии внешних факторов. Сейчас генетики определяют конкретные биологические признаки тех свойств организма, которые создают предрасположение к заболеваниям. Определенные успехи в этом направлении достигнуты при изучении атеросклероза, шизофрении, расширения легких.

Генетики совместно с представителями клинической и теоретической медицины стремятся глубже и шире познать законы наследственности человека и превратить их из «вещи в себе» в «вещь для нас». Это будет способствовать повышению значимости генетики и медицины в прогрессе общества, в борьбе за здоровье человека и его будущих поколений, как завещал нам казахский общественный деятель Ыбырай Алтынсарин.